Трисомия 18
Хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития. Частота: 0,14/1000 новорождённых. Синдром чаще наблюдают у девочек (3:1). Клиническая картина: множественные врождённые пороки развития (ДМЖП, открытый ботамов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек, гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер, менингомиелоцеле, расщелина губы и/или нёба, трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля), задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии (крипторхизм, низко расположенные деформированные ушные раковины, выступающий затылок, высокое нёбо, микрогнатия, сгибательные деформации пальцев с типичным расположением указательного пальца и мизинца [перекрывающими расположенные медиально пальцы], короткий I палец стопы, микростомия, короткие глазные щели, короткая грудина, гипоплазия сосков, короткая шея, дополнительная кожная складка на шее. Метод исследования: карио-типирование. Лечение неэффективно. МКБ. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Эдвардса.
Спонсор раздела