Синдром Вольфа-Хиршхорна

Делеция короткого плеча хр. 4, сопровождающаяся множественными пороками развития (например, нос типа шлема греческого воина, антимон-голоидный разрез глаз, ВПС и др.). Выражен дефект интеллекта. В 90% случаев делеция возникает de лого, остальные случаи обусловлены мозаицизмом или транслокациями у родителей; обнаружены случаи кольцевой хромосомы. Частота: 1 случай на 100000 новорождённых. Диагноз основан на прямом определении кариотипа плода п.осле проведения кор-доцентеза или амниоцентеза. Синонимы: синдром делеции короткого плеча 4 хромосомы, синдром 4р-. Примечание. Синдром впервые описан в 1965 г. двумя группами исследователей: немецкими генетиками во главе с Wolf, и американскими во главе cHirschom. МКБ. Q93.3 Делеция короткого плеча хромосомы 4.



Спонсор раздела