Синдром Таунса-Брокса

(#107480, 16ql2.1, ген SALL1 [HSAL1, IBS, фактор транскрипции, 6022181. R). Клинически: нейросенсорная тугоухость, преаурикулярные ямки, аномальные ушные раковины типа сатира, стеноз или незаращение заднего прохода, подчёркнутый шов промежности, ректовагинальные и ректопромежностные свищи, дефекты кисти и стопы, дисплазия лучевой кости, гипоплазия почек, ДМЖП. Л-ра: Townes PL, Brocks ER: Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. J. Pediat. 81: 321-326, 1972.



Спонсор раздела