Синдром Смита-Лемли-Опитца

(*270400 [тип 1], #268670 [тип 2, аллельная мутация], 7q32.1, дефекты генов SLOS, SLO, D7SR, р) - комплекс множественных врождённых аномалий, проявляющихся задержкой физического и умственного развития, дефектами черепа, мочевыделитель-ной системы, ССС, лёгких и костной системы, а также катарактой, гипоспадией, крипторхизмом, что приводит к ранней младенческой смерти. Лабораторно: нарушения обмена холестерина. Лда: Cunniff С et al: Clinical and biochemical spectrum of patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome and abnormal cholesterol metabolism. Am. J. Med. Genet. 68: 263-269, 1997; Opitz JM et al: Smith-Lemli-Opitz (RSH) syndrome bibliography: 1964-1993. Am. J. Med. Genet. 50: 339-343, 1994; Smith DW, Lemli L, Opitz JM: A newly recognized syndrome of multiple congenital anomalies. /. Pediat. 64: 210-217, 1964.



Спонсор раздела