Синдром Рубинштейна

(#180849, 16р13.3, ген CREBBP, R) - широкие большие пальцы кистей и стоп, характерное лицо (косой разрез глазных щелей, клювовидный нос, короткая верхняя губа, выступающая нижняя губа) и олигофре-ния в сочетании с множественными пороками развития. Сщго: нимы: Рубинштейна- Тейби синдром, синдром широкого большого пальца стоп и кистей. МКБ. Q87.5 Другие синдромы врождённых аномалий с другими изменениями скелета. Л-ра: Rubinstein JH, Taybi H: Broad thumbs and toes and facial abnormalities. Am. J. Dis. Child. 105: 588-608, 1963.



Спонсор раздела