Синдром Дубина-Джонсона
(*237500, 10q24, дефект гена CMOAT[
601107], p) - наследственный пигментный гепа-тоз, обусловленный нарушением транспорта билйрубина из гепатоцитов в жёлчь вследствие мутации гена белка, ответственного за гепатобилиарный перенос различных органических анионов; клинически проявляется желтухой с умеренным увеличением содержания в крови прямого билйрубина и появлением его в моче; при биопсии печени в гепатоцитах обнаруживают тёмный, буро-оранжевый пигмент (липохром). Лечение: уменьшение билирубинемии фенобарбиталом. Сино; нимы: Дубина-Джонсона желтуха, желтуха негемолитичес-кая конституциональная с липохромным гепатозом, конъюга-ционная гипербилирубинемия типа II. МКБ. ?80.6 Другие нарушения обмена билйрубина.
Спонсор раздела