Ксантинурия

Наследственное нарушение обмена ксан-тина вследствие недостаточности ксантин дегидрогеназы (*278300, 2р22, генЛ7)Я, р) и ксантин оксидазы. Клинически: ксантиновые камни в мочевых путях, гидронефроз, пиелонефрит, миопатия. Лабораторно: ксантинурия, низкие уровни мочевой кислоты в сыворотке и моче, отложения кристаллов в скелетных мышцах. См. также Недостаточность молибденсодержащего кофактора. Л-ра: Dent СЕ, Philpot GR: Xanthinuria: an inborn error of metabolism. Lancet I: 182-185, 1954; Ichida К et al: Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria. /. Clin. Invest. 99: 2391-2397, 1997; Xu P et al: Molecular cloning and characterization of the human xanthine dehydrogenase gene (XDH). GenomicsM: 173-180, 1996



Спонсор раздела