Хондродисплазия
Врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника. В зависимости от клинической тяжести выделяют две формы (обе вызваны мутациями гена FGFR3 - рецептор фактора роста фибробластов) - ахондроплазию и гипохонд-роплазию. Мутации этого гена приводят также к развитию танатофорной карликовости (летальные скелетные дисплазии)
Ахондроплазия (R) - наиболее частая форма карликовости с короткими конечностями, большинство случаев (85%) - новые мутации. Клинически врождённое укорочение конечностей с низким ростом (средний рост мужчин -131 см; женщин - 124 см), ожирение, аномальная форма черепа (нависающий лоб, относительное увеличение мозгового черепа, гипоплазия средней трети лица с глубокой переносицей), косоглазие, частые средние отиты в детстве, кон-дуктивная тугоухость, дыхательная недостаточность вследствие обструкции верхних дыхательных путей, поясничный горб, выраженный поясничный лордоз, ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах, широкая кисть типа трезубца, брахидактилия, варусное искривление ног, гидроцефалия, иногда умеренная гипотония в грудном возрасте и раннем детстве, часто сужение спинномозгового канала, особенно в поясничном, реже в грудном или шейном отделах, радикулопатия, кубовидная форма тел позвонков, расширение метафизов с аномальным окостенением, широкие межпозвонковые диски, уплощение основания черепа, уменьшение большого затылочного отверстия Гипохондроплазия (R) напоминает ахондроплазию, отличается более мягкими клиническими и рентгенографическими признаками. Кости таза и черепа не поражены, неврологические осложнения, типичные при ахондроплазии, могут отсутствовать; нет искривления большеберцовых костей. МКБ: Q77.4 Ахондроплазия Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. MIM Ахондроплазия (100800) Гипохондроплазия (146000).
Спонсор раздела