Хондродисплазия метафизарная
Хондродисплазия метафизарная. Зарегистрировано множество типов
Хондродисплазия метафизарная (Мурка) Ян-сена (#156400, Зр22-3р21.1, ген рецептора ПТГ PTHR1 [ 168468], R): врождённая карликовость с короткими конечностями, склероз костей черепа, расширение швов черепа, гиперплазия надбровных дуг, микрогнатия, различная степень потери слуха, стеноз хоан, высокое нёбо, кифоз, сколиоз, маленькая грудная клетка, переломы рёбер, деформация бёдер, коленных суставов, короткие пальцы, особенно дис-тальные фаланги, походка вперевалку. Лабораторно: гипер-кальциемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, повышенный уровень 1,25-дигидроксиэргокальциферола в сыворотке, нарушение формирования длинных трубчатых костей, метафизов костей плюсны и пястья Хондродисплазия метафизарная Шмида (#156500, ген коллагена COLWA1, R): врожденная карликовость с короткими конечностями, минимальные изменения позвоночника, маленькая грудная клетка, ва-русное искривление ног, изменения менее выражены чем при метафизарной хондродисплазии Янсена также фенотипически сходные формы Хондродисплазия метафизарная Седа-гашьяна (250220, р): тяжёлая, обычно летальная, метафизарная хондродисплазия, умеренное укорочение конечностей ризомелического типа, умеренная платиспондилия, врождённая дыхательная недостаточность. Лабораторно: гипокальци-емия, гиперфосфатемия, повышение уровня ЩФ в сыворотке, кровоизлияния в лёгкие, почки и надпочечники,субэндо-кардиальный миокардит, некроз миокарда, врождённая блокада сердца Хондродисплазия метафизарная и агаммаг-лобулинемия швейцарского типа (200900, р) Хондродисплазия метафизарная, тип Кайтила (250230, р) - вероятно, генетический компаунд с геном метафизарной хондродисплазии МакКьюсика Хондродисплазия метафизарная МакКь-юсика (*250250, 9р13, ген СНН, р). Синоним: гипоплазия волос-хряшей. Клинически: карликовость с короткими конечностями, выявляющаяся в детстве, в среднем рост у взрослых от 107 до 157 см, тонкие редкие светлые волосы, дисплазия ногтей, гипопигментированная кожа, мальабсорбция, болезнь Хиршспрунга, стеноз анального отверстия, атрезия желудка, умеренная платиспондилия, поясничный лордоз, расширение хрящевых отделов рёбер, брахидактилия, искривление ног, общее повышение подвижности в суставах, легко растяжимые суставы пальцев, ограничение разгибания в локтевых суставах, анемия, лейкопения, нейтропения, макроцитоз, лимфопения, иммунодефицит, Т-клеточный дефект, предрасположенность к инфекциям (вирусный гепатит, тяжёлый герпес), увеличение риска злокачественных опухолей, особенно лимфом, метафизарная дисплазия Хондродисплазия метафизарная Лена (250300, р) Хондродисплазия метафизарная Шпара (250400. р) Хондродисплазия метафизарная с пигментным ретинитом (250410, р) Акроскафодисплазия метафизарная (250215, р): выраженная задержка роста, дисплазия костей, большие метафизы, укорочение конечностей, более выраженное в ногах, выраженная брахидактилия, брахимезофалангия, психомоторная задержка, укорочение и расширение диафизов бёдер, прогрессирующее вальгусное искривление конечностей, искривление и укорочение больше-берцовых костей с конусообразными метафизами, варусная косолапость, умеренная деформация длинных костей рук, конусообразные эпифизы костей кисти, искривление и укорочение диафизов. Л-ра: Jansen M: Uber atypische Chondrodystrophie (Achondroplasie) und uber eine noch nicht beschriebene angeborene Wachstumsstorung des Knochensystems: Metaphysaere Dysostosis. Z Orthop. Chir. 61: 253-286, 1934; Kaitila II et al: A new form of metaphyseal chondrodysplasia in two sibs: surgical treatment of tracheobron-chial malacia and scoliosis. Am. J. Med. Genet. 11: 415-424, 1982; Pena J: Disostosis metafisaria. Una revision. Con aportacion de una observacion familiar. Una forma nueva de la enfermedad? Radiologia 47: 3-22, 1965; Schmid F: Beitrag zur Dysostosis enchondralis metaphysarea. Mschr. Kinderheilk. 97: 393-397, 1949; Sedaghatian MR: Congenital lethal metaphyseal chondrodysplasia: a newly recognized complex recessive disorder. Am. J. Med. Genet. 6: 269-274,1980; Spahr A, Spahr-Hartmann I: Dysostose metaphysaire familiale: etude de 4 cas dans une fratrie. Helv. Paediat. Acta 16: 836-849, 1961. Хондродисплазия новорождённых с полидактилией. Различают 3 типа синдромов коротких рёбер-полидактилии: Синдром коротких рёбер-полидактилии Сальдпно-Нунан; Синдром коротких рёбер-полидактилии Маёвского Синдром коротких рёбер-полидактилии Верма-Наумова (263510, множество аллелей, р). Клинически: короткие рёбра и полидактилия в сочетании врождённой асфиксией, укорочением основания черепа, иногда - с аномалиями развития клоаки, гермафродитными гениталиями, расширениями метафизов. Лабораторно: PAS-позитивные диастазоустойчивые цитоплаз-матические включения. МКБ Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью Q77.2 Синдром короткого ребра Q77.3 Точечная хондродисплазия Q77.5 Дистрофическая дисплазия. MIM Синдром Сальдйно-Нунан (263530) *) Синдром Маёвского (263520) Синдром Верма-Наумова (263510). Л-ра: Naumoff Р et al: Short-rib-polydactyly syndrome type III. Radiology 122: 443-447, 1977; Verma 1C et al: Form of lethal chondrodystrophy with severe thoracic narrowing, rhizoacromelic type of micromelia, polydactyly and genital anomalies. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(6): 167-174, 1975; Wu MH et al.: Prenatal diagnosis of recurrence of short rib-polydactyly syndrome. Am. J. Med. Genet. 55: 279-284, 1995.
Спонсор раздела