Глутарацидурия

Наследственное (р) метаболическое нарушение с прогрессирующим метаболическим ацидозом, дистонией, атетозом, парезами и бульварными параличами, отставанием в развитии, печёночноклеточной недостаточностью. Характерна энцефалопатия вследствие глиоза и гибели нейронов в базальных ганглиях. Этиология: недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы (*231670, КФ 1.3.99.7), недостаточность флавопротеин-убихинон оксидоредуктазы (231675, КФ 1.5.5.1), другие дефекты флавопротеинов (231680)

  • тип I (231670)
  • макроцефалия. См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы



    Спонсор раздела