Экзостозы множественные
Наследственное заболевание с множественными костными разрастаниями, происходящими из юкстаэпифизарной области длинных трубчатых костей (см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы). У мужчин протекает более тяжело. В небольшой части случаев возможно перерождение в злокачественную хондросаркому. Синонимы: множественные хрящевые экзостозы, множественный остеохондроматоз. Сопутствующие заболевания
Хондросаркома (#215300) Брахи-дактилия типа Е (133690) Полипоз кишечника (175450) Синдром трихо-рино-фалангеальный, типы I (275500) и II (150230) Недостаточность активатора плазминогена (273370). Примечание: При сочетании множественных экзостозов со спастическим тетрапарезом (158345, R) предполагают протяжённую делецию. МКБ. Q78.6 Множественные врождённые экзостозы.
Спонсор раздела