Дисплазия диафизарная
(болезнь Энгельманна) - прогрессирующий симметричный гиперостоз диафизов длинных трубчатых костей со стороны периоста и эндоста со склерозированием новообразованной костной ткани. Клинически: астеническое телосложение, выраженные боли в костях ног, веретенообразная припухлость голени, множественные под-ногтевые кровоизлияния, миопатия, походка вразвалку, компрессия черепных нервов, слабость, утомляемость мышц, сколиоз, поясничный гиперлордоз, гипогонадизм, анемия, лейкопения, увеличенная СОЭ, гепатоспленомегалия, начало в возрасте от 10 до 30 лет, чувствительность к глюкокор-тикоидам, дисплазия, остеосклероз и гиперостозы диафизов. Синонимы
Болезнь Камурати-Энгельманна болезнь Риб-бинга гиперостоз генерализованный гиперостоз системный диафизарный врождённый дисплазия диафизарная прогрессирующая остеосклероз системный наследственный с мио-патйей. Л-ра: Muragaki Y et al: A mutation in the gene encoding the alpha-2 chain of the fibril-associated collagen IX, COL9A2, causes multiple epiphyseal dysplasia (EDM2). Nature Genet. 12: 103-105, 1996.
Спонсор раздела