Болезнь Танжьё
(*205400, дефект посттрансляционной модификации, р) - наследуемая недостаточность ЛВП в сочетании с низким содержанием аполипопротеина aj (синтез последнего не нарушен), накоплением пенистых клеток, содержащих холестериновые эфиры, увеличением и яркой гиперемией миндалин, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, гиперхолестеринемией. Другие клинические проявления
Кардиальные - повышенный риск развития ИБС Неврологические рецидивирующая невропатия потеря болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах конечностей Мышечные - прогрессирующая мышечная слабость Офтальмологические снижение остроты зрения неполное смыкание век кератопатия. Синоним: Анальфалипопротеинемия. См. также Дефекты аполипопротеинов, Недостаточность лецитин-холестерин ацилтрансферазы, Гиперхолестеринемия. Примечание. Танжьё (Tangier), остров в Чесапикском заливе (Вирджиния, США), где впервые зафиксирована болезнь. МКБ. Е78.6 Недостаточность липопротеидов
Спонсор раздела