Болезнь Норри
(*310600, болезнь епископская, Xpl 1.4, гены NDP, ND, "&). Клинически: атрофия радужки, синехии радужки, ретинопатия, псевдоглиома, катаракта, слепота, дегенерация роговицы, микроцефалия, глухота с поздним началом, крипторхизм, гипогонадизм, умственная отсталость. Примечание: Название болезни произошло от фамилии греческой семьи с этим заболеванием, проживавшей в местечке Episkopi на Кипре. Л-ра: Norrie G: Nogle Blindhedsaarsager: en oversigt. Hospitalstidende 76: 141-147, 1933.
Спонсор раздела