Болезнь Мерцбахера-Пелицеуса
Наследственное дегенеративное заболевание головного мозга; в основе лежат прогрессирующий склероз белого вещества лобных долей и вазомоторные нарушения (см. также п2). Типы
Классический - нистагм и тремор появляются в первые месяцы жизни, замедленное двигательное развитие, иногда хореоатетоз, спастичность, судорожные припадки, смерть в раннем возрасте Тип 2 - смерть в течение месяцев и десятков месяцев после рождения Тип 3 - переходная форма, смерть в течение первого десятилетия Тип 4 - взрослая форма. Клинически: нистагм, атрофия зрительного нерва, неонатальная гипотония, атаксия, спастические парапарезы, слабоумие, мышечные ригидность и тремор, микроцефалия, респираторный дистресс-синдром. Синонимы: диффузный семейный церебральный склероз, лейкодистрофия суданофильная, лейкодистрофия Пелпцеуса-Мерцбахера. МКБ. G37.0 Диффузный склероз. Примечание. Мутации гена липофилина приводят также к развитию спастической параплегии типа 2 (312920).
Спонсор раздела