Арахнодактилия

(Долихостеномелия, кисть паучья) -аномалия развития, удлинённые и утончённые пальцы, встречается как ведущий симптом при ряде наследственных болезней, в т.ч. вызванных мутациями генов фибриллина (синдромы Марфана, Бйлса, Ашара), гомоцистинурии, синдроме Стпклера, многочисленных марфаноподобных состояниях. Часто сопровождается дефектами сосудистой системы (например, аорты).



Спонсор раздела